Libellé préféré : acidurie méthylmalonique, sensible à la vitamine B12;
Définition CIM-11 : L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du
métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques
fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit
intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA,
cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).;
Synonyme CIM-11 : carence en adénosylcobalamine;
Identifiant d'origine : 1135248720;
CUI UMLS : C0342720;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du
métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques
fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit
intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA,
cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).
