" /> chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 3 - CISMeF





Libellé préféré : chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 3;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique des os proximaux (c.-à-d. rhizomélie), des crises épileptiques, des infections récurrentes des voies respiratoires et des cataractes congénitaux.;

Synonyme CIM-11 : déficit isolé en alkyl DHAP synthase; RCDP type 3 - [chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 3]; déficit isolé en alkyl phosphate de dihydroxyactéone synthase; RCDP type 3;

Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3; déficit isolé en alkyle DHAP synthase; type RCDP 3; Type RCDP 3 - [chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3]; déficit isolé en alkyle phosphate synthase dihydroxyacétone;

Acronyme CISMeF : RCDP 3; RCDP3;

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Il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique des os proximaux (c.-à-d. rhizomélie), des crises épileptiques, des infections récurrentes des voies respiratoires et des cataractes congénitaux.

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07/07/2025


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