Libellé préféré : chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 3;
Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique
des os proximaux (c.-à-d. rhizomélie), des crises épileptiques, des infections récurrentes
des voies respiratoires et des cataractes congénitaux.;
Synonyme CIM-11 : déficit isolé en alkyl DHAP synthase; RCDP type 3 - [chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 3]; déficit isolé en alkyl phosphate de dihydroxyactéone synthase; RCDP type 3;
Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3; déficit isolé en alkyle DHAP synthase; type RCDP 3; Type RCDP 3 - [chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3]; déficit isolé en alkyle phosphate synthase dihydroxyacétone;
Acronyme CISMeF : RCDP 3; RCDP3;
Identifiant d'origine : 110878063;
CUI UMLS : C1838612;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique
des os proximaux (c.-à-d. rhizomélie), des crises épileptiques, des infections récurrentes
des voies respiratoires et des cataractes congénitaux.
