Libellé préféré : duplication 12p;
Définition CIM-11 : La trisomie non distale 12p est un trouble chromosomique extrêmement rare caractérisé
par des malformations cranio-faciales (visage rond, joues proéminentes, front fort
bombé, large et plate du pont nasal, nez court avec narines antécédentes, philtrum
long, lèvre inférieure proéminente et éternelle, oreilles basses, hélice anormalement
repliée, antihélice protubérante), un retard de la croissance postnatale, un déficit
intellectuel et un retard psychomoteur, une hypotonie généralisée, des mains larges
anormalement courtes et / ou d'autres anomalies.;
Identifiant d'origine : 105981078;
CUI UMLS : C0795845;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La trisomie non distale 12p est un trouble chromosomique extrêmement rare caractérisé
par des malformations cranio-faciales (visage rond, joues proéminentes, front fort
bombé, large et plate du pont nasal, nez court avec narines antécédentes, philtrum
long, lèvre inférieure proéminente et éternelle, oreilles basses, hélice anormalement
repliée, antihélice protubérante), un retard de la croissance postnatale, un déficit
intellectuel et un retard psychomoteur, une hypotonie généralisée, des mains larges
anormalement courtes et / ou d'autres anomalies.
