déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de type 1

Libellé préféré : déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de type 1;

Définition CIM-11 : La déficience en alpha-n-acétylgalactosaminidase (naga) de type 1 est un type très rare et grave de déficience en naga caractérisée par la dystrophie neuroaxonale infantile.;

Synonyme CIM-11 : déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase type 1; déficit en NAGA de type 1 - [Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase type 1]; maladie de Schindler de type 1; maladie de Schindler; déficit en NAGA de type 1;

Synonyme CISMeF : maladie de Schindler type 1; défict en NAGA, type 1; défict en NAGA, type 1 - [alpha-N-acétylgalactosaminidase, type 1];

Détails

Identifiant d'origine

1058486825;

CUI UMLS

C1836544;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Schindler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Schindler type 1 [MeSH Concept]
- maladie de Schindler type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase [Concept SNOMED CT]
- la maladie de Schindler [Concept H4P]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 [Concept SNOMED CT]
- déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase [Concept SNOMED CT]
- maladie de Schindler type 1 [Phénotype OMIM]
- maladie de Schindler type 1 [MeSH Concept]
- maladie de Schindler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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