allèle sauvage PHGDH

Libellé préféré : allèle sauvage PHGDH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PHGDH est situé à proximité de 1p12 et mesure environ 84 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la 3-phosphoglycérate déshydrogénase, est impliqué dans la biosynthèse des acides aminés et l'activité de l'oxydoréductase. La mutation du gène est associée à un déficit en phosphoglycérate déshydrogénase.;

Traductions automatiques par l'ANS : PGDH; PDG; PGDH3; PGD; PGAD; 3-PGDH; SÉRUM; 3PGDH; PHGDH wt Allele; Phosphoglycerate dehydrogenase wt Allele;

Numéro GenBank : BC011262;

PubMed : 21760589;

Détails

Identifiant d'origine

C99475;

CUI UMLS

C3274756;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Sérum [Système LOINC]
- excitation génitale persistante chez les femmes [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- phosphoglycerate dehydrogenase [Gène ORDO]
- prostaglandines D [Descripteur MeSH]
- sérum [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- contact avec les services de santé pour le diagnostic génétique préimplantatoire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse des aminoacides [Concept NCIt]
- développement du système nerveux [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme de la glycine, de la sérine et de la thréonine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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