ICD-11 code : BC43.00;
Preferred Label : miocardiopatía dilatada familiar;
ICD-11 definition : La cardiomiopatía dilatada genética familiar es la presencia de cardiomiopatía dilatada
en varios miembros de un árbol genealógico, o en la presencia de una mutación genética
que se sabe que está asociada significativamente con la cardiomiopatía dilatada. Información
adicional: genes candidatos citoesqueléticos y que codifican el disco Z , la mayoría
de los cuales se supone que conducen a anomalías en la transmisión de la fuerza, incluyen
δ-sarcoglicano, β-sarcoglicano, desmina, lamina A / C, metavinculina, proteína LIM
muscular, titina, α -actinina-2, nebulette, miopalladina y ZASP (proteína de dominio
PDZ empalmada alternativamente en banda Z);
Origin ID : 423719003;
UMLS CUI : C0007193;
La cardiomiopatía dilatada genética familiar es la presencia de cardiomiopatía dilatada
en varios miembros de un árbol genealógico, o en la presencia de una mutación genética
que se sabe que está asociada significativamente con la cardiomiopatía dilatada. Información
adicional: genes candidatos citoesqueléticos y que codifican el disco Z , la mayoría
de los cuales se supone que conducen a anomalías en la transmisión de la fuerza, incluyen
δ-sarcoglicano, β-sarcoglicano, desmina, lamina A / C, metavinculina, proteína LIM
muscular, titina, α -actinina-2, nebulette, miopalladina y ZASP (proteína de dominio
PDZ empalmada alternativamente en banda Z)
