ICD-11 code : LD28.01;
Preferred Label : Síndrome de Marfan;
ICD-11 definition : El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que se caracteriza
por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas,
oftálmicas y pulmonares. La afectación cardiovascular se caracteriza por 1) dilatación
progresiva de la aorta acompañada de un mayor riesgo de disección aórtica, que afecta
el pronóstico y 2) insuficiencia mitral. La afectación esquelética suele ser el primer
signo de la enfermedad y puede incluir dolicostenomelia, gran tamaño, aracnodactilia,
hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, protrusión acetabular, deformidad
torácica, dolicocefalia del eje anteroposterior, micrognatismo o hipoplasia malar.
La afectación oftálmica produce miopía axilar, que puede provocar desprendimiento
de retina y desplazamiento del cristalino.;
Origin ID : 236564145;
UMLS CUI : C0024796;
Currated CISMeF NLP mapping
- See also inter- (CISMeF)
El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo que se caracteriza
por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas,
oftálmicas y pulmonares. La afectación cardiovascular se caracteriza por 1) dilatación
progresiva de la aorta acompañada de un mayor riesgo de disección aórtica, que afecta
el pronóstico y 2) insuficiencia mitral. La afectación esquelética suele ser el primer
signo de la enfermedad y puede incluir dolicostenomelia, gran tamaño, aracnodactilia,
hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, protrusión acetabular, deformidad
torácica, dolicocefalia del eje anteroposterior, micrognatismo o hipoplasia malar.
La afectación oftálmica produce miopía axilar, que puede provocar desprendimiento
de retina y desplazamiento del cristalino.
