ICD-11 code : 8A01.10;
Preferred Label : Enfermedad de Huntington;
ICD-11 definition : La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente
del sistema nervioso central, de transmisión autosómica dominante, provocado por una
mutación que conduce a un incremento del número de repeticiones de la secuencia triple
de las bases citosina, adenina y guanina en el cromosoma 4. Las manifestaciones son
corea, demencia y cambios de la personalidad. En la variante de Westphal destacan
la distonía y el parkinsonismo. Las técnicas de neuroimagen revelan atrofia del núcleo
caudado. Existe una prueba genética que puede facilitar la detección en la etapa presintomática.;
Origin ID : 2132180242;
Validated automatic mappings to BTNT
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente
del sistema nervioso central, de transmisión autosómica dominante, provocado por una
mutación que conduce a un incremento del número de repeticiones de la secuencia triple
de las bases citosina, adenina y guanina en el cromosoma 4. Las manifestaciones son
corea, demencia y cambios de la personalidad. En la variante de Westphal destacan
la distonía y el parkinsonismo. Las técnicas de neuroimagen revelan atrofia del núcleo
caudado. Existe una prueba genética que puede facilitar la detección en la etapa presintomática.
