Deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa

ICD-11 code : 5C51.40;

Preferred Label : Deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa;

ICD-11 definition : Enfermedad metabólica potencialmente mortal de aparición en el período neonatal. Los bebés afectados suelen presentar dificultades de alimentación, letargo, y hepatopatía grave.;

Details

Origin ID

2011000259;

UMLS CUI

C0268151;

Currated CISMeF NLP mapping
- Galactosemia [MedDRA LLT]
- Galactosemia clásica [LOINC component]
- Galactosemia clásica [ORDO Disease]
- deficiencia de uridina difosfato-glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- deficiencia de uridina trifosfato-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- galactosemia (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
UMLS correspondences (same concept)
- Galactosemia clásica [LOINC component]
- Galactosemia clásica [ORDO Disease]
- deficiencia de uridina difosfato-glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- deficiencia de uridina trifosfato-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to NTBT
- Galactosemias [MeSH Descriptor]
- trastorno del metabolismo de la galactosa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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