ICD-11 code : 5C51.50;
Preferred Label : Intolerancia hereditaria a la fructosa;
ICD-11 definition : Trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima fructosa-1-fosfato-aldolasa,
que produce acumulación de fructosa-1-fosfato en el hígado, los riñones y el intestino
delgado, y se caracteriza por dolor abdominal intenso, vómitos e hipoglucemia tras
ingerir fructosa u otros azúcares metabolizados a través de la fructosa-1-fosfato.;
Origin ID : 1925240365;
UMLS CUI : C0016751;
Currated CISMeF NLP mapping
UMLS correspondences (same concept)
Trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima fructosa-1-fosfato-aldolasa,
que produce acumulación de fructosa-1-fosfato en el hígado, los riñones y el intestino
delgado, y se caracteriza por dolor abdominal intenso, vómitos e hipoglucemia tras
ingerir fructosa u otros azúcares metabolizados a través de la fructosa-1-fosfato.