ICD-11 code : 5A71.01;
Preferred Label : Hiperplasia suprarrenal congénita;
ICD-11 definition : La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) representa un conjunto de afecciones que
conllevan anomalías completas (forma clásica) o parciales (forma no clásica) de la
biosíntesis de las hormonas suprarrenales. Se caracteriza por la producción insuficiente
de cortisol o aldosterona (forma clásica con pérdida de sal), acompañada de una hiperproducción
de andrógenos suprarrenales. En la forma clásica, la descompensación metabólica (deshidratación
con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis asociadas a la insuficiencia de mineralocorticoides,
e hipoglucemia asociada a la insuficiencia de glucocorticoides) puede poner en peligro
la vida desde el período neonatal en adelante. Pueden apreciarse anomalías genitales
al nacer en las mujeres afectadas. El hiperandrogenismo crónico puede conducir a un
crecimiento acelerado durante la infancia, pero la maduración ósea avanzada puede
conducir a un déficit en la estatura final. Los adultos tienden a tener sobrepeso
y también pueden presentarse alteraciones metabólicas, anomalías óseas y problemas
de fecundidad. Las formas no clásicas se asocian a un inicio tardío, durante el período
peri o pospuberal, y se manifiestan por signos de hiperandrogenismo (acné, hirsutismo,
problemas menstruales e infertilidad).;
Origin ID : 172733763;
UMLS CUI : C0001627;
Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Validated automatic mappings to NTBT
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) representa un conjunto de afecciones que
conllevan anomalías completas (forma clásica) o parciales (forma no clásica) de la
biosíntesis de las hormonas suprarrenales. Se caracteriza por la producción insuficiente
de cortisol o aldosterona (forma clásica con pérdida de sal), acompañada de una hiperproducción
de andrógenos suprarrenales. En la forma clásica, la descompensación metabólica (deshidratación
con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis asociadas a la insuficiencia de mineralocorticoides,
e hipoglucemia asociada a la insuficiencia de glucocorticoides) puede poner en peligro
la vida desde el período neonatal en adelante. Pueden apreciarse anomalías genitales
al nacer en las mujeres afectadas. El hiperandrogenismo crónico puede conducir a un
crecimiento acelerado durante la infancia, pero la maduración ósea avanzada puede
conducir a un déficit en la estatura final. Los adultos tienden a tener sobrepeso
y también pueden presentarse alteraciones metabólicas, anomalías óseas y problemas
de fecundidad. Las formas no clásicas se asocian a un inicio tardío, durante el período
peri o pospuberal, y se manifiestan por signos de hiperandrogenismo (acné, hirsutismo,
problemas menstruales e infertilidad).
