ICD-11 code : 5C50.D0;
Preferred Label : Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce;
ICD-11 definition : Trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Se describen
cuatro formas. La forma clásica de aparición temprana se manifiesta tras el nacimiento
con letargo, alimentación deficiente y signos neurológicos de intoxicación; sin tratamiento,
la evolución clínica se caracteriza por profundización del coma y orina con olor a
jarabe de arce. La forma subaguda se manifiesta más tarde con encefalopatía, discapacidad
mental, hipotonía importante, opistótonos y atrofia cerebral con desenlace grave.
La forma intermitente puede manifestarse a cualquier edad y cursa con coma cetoacidósico
repetido. La forma sensible a la tiamina, muy poco frecuente, se caracteriza por una
mejora de las alteraciones bioquímicas con el tratamiento con tiamina.;
Origin ID : 1623706568;
UMLS CUI : C0024776;
Currated CISMeF NLP mapping
Trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Se describen
cuatro formas. La forma clásica de aparición temprana se manifiesta tras el nacimiento
con letargo, alimentación deficiente y signos neurológicos de intoxicación; sin tratamiento,
la evolución clínica se caracteriza por profundización del coma y orina con olor a
jarabe de arce. La forma subaguda se manifiesta más tarde con encefalopatía, discapacidad
mental, hipotonía importante, opistótonos y atrofia cerebral con desenlace grave.
La forma intermitente puede manifestarse a cualquier edad y cursa con coma cetoacidósico
repetido. La forma sensible a la tiamina, muy poco frecuente, se caracteriza por una
mejora de las alteraciones bioquímicas con el tratamiento con tiamina.
