" /> Embriofetopatía por fenilcetonuria materna - CISMeF





ICD-11 code : 5C50.02;

Preferred Label : Embriofetopatía por fenilcetonuria materna;

ICD-11 definition : La fenilalaninemia materna se refiere a anomalías del desarrollo que pueden ocurrir en descendientes de mujeres afectadas por fenilcetonuria (FCU), y abarca trastornos tanto del desarrollo fetal (p. ej., microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y el consiguiente déficit intelectual) como del desarrollo embrionario (p. ej., defectos cardíacos [por lo general, conotruncales], agenesia de cuerpo calloso, trastornos de la migración neuronal, dismorfismo facial [o, más raramente, fisura del paladar], anomalías traqueoesofágicas).;

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La fenilalaninemia materna se refiere a anomalías del desarrollo que pueden ocurrir en descendientes de mujeres afectadas por fenilcetonuria (FCU), y abarca trastornos tanto del desarrollo fetal (p. ej., microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y el consiguiente déficit intelectual) como del desarrollo embrionario (p. ej., defectos cardíacos [por lo general, conotruncales], agenesia de cuerpo calloso, trastornos de la migración neuronal, dismorfismo facial [o, más raramente, fisura del paladar], anomalías traqueoesofágicas).

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15/02/2026


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