ICD-11 code : 5C56.31;
Preferred Label : Mucopolisacaridosis de tipo 2;
ICD-11 definition : Enfermedad lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. El cuadro
clínico varía desde una forma grave (la más frecuente) con regresión psicomotora temprana,
dismorfia facial (macroglosia, boca abierta, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia,
limitación de la movilidad articular, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple,
tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que conduce
a déficit intelectual, sordera, trastornos cardíacos y respiratorios y signos cutáneos,
hasta una forma leve con inteligencia normal, dismorfia más leve y disostosis.;
Origin ID : 1056274204;
UMLS CUI : C0026705;
Currated CISMeF NLP mapping
- False automatic mappings
Enfermedad lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. El cuadro
clínico varía desde una forma grave (la más frecuente) con regresión psicomotora temprana,
dismorfia facial (macroglosia, boca abierta, rasgos toscos), hepatoesplenomegalia,
limitación de la movilidad articular, síndrome del túnel carpiano, disostosis múltiple,
tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que conduce
a déficit intelectual, sordera, trastornos cardíacos y respiratorios y signos cutáneos,
hasta una forma leve con inteligencia normal, dismorfia más leve y disostosis.
