ICD-11 code : 5C58.1;
Preferred Label : Porfirias;
ICD-11 definition : Grupo de enfermedades caracterizadas por manifestaciones neuroviscerales intermitentes,
lesiones cutáneas o una combinación de ambas. Todas las porfirias están causadas por
deficiencia de una de las enzimas de la ruta de biosíntesis de hemo, que resulta en
una acumulación de porfirinas o sus precursores en el hígado o la médula ósea. Los
signos clínicos suelen aparecen en la edad adulta, pero algunas porfirias afectan
a los niños. Las porfirias pueden clasificarse según la localización principal de
la anomalía metabólica. La neurotoxicidad directa o indirecta puede provocar manifestaciones
neurológicas. Las porfirias hereditarias se transmiten de forma autosómica dominante
con penetrancia débil o autosómica recesiva con penetrancia completa. El diagnóstico
se basa principalmente en la determinación de las porfirinas y sus precursores en
muestras biológicas.;
ICD-11 "other" category code : 5C58.1Y;
ICD-11 "unspecified" category code : 5C58.1Z;
Origin ID : 98434199;
UMLS CUI : C0032708;
UMLS correspondences (same concept)
- Validated automatic mappings to NTBT
Grupo de enfermedades caracterizadas por manifestaciones neuroviscerales intermitentes,
lesiones cutáneas o una combinación de ambas. Todas las porfirias están causadas por
deficiencia de una de las enzimas de la ruta de biosíntesis de hemo, que resulta en
una acumulación de porfirinas o sus precursores en el hígado o la médula ósea. Los
signos clínicos suelen aparecen en la edad adulta, pero algunas porfirias afectan
a los niños. Las porfirias pueden clasificarse según la localización principal de
la anomalía metabólica. La neurotoxicidad directa o indirecta puede provocar manifestaciones
neurológicas. Las porfirias hereditarias se transmiten de forma autosómica dominante
con penetrancia débil o autosómica recesiva con penetrancia completa. El diagnóstico
se basa principalmente en la determinación de las porfirinas y sus precursores en
muestras biológicas.
