ICD-11 code : 5C50.0;
Preferred Label : Fenilcetonuria;
ICD-11 definition : Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la deficiencia de fenilalanina-hidroxilasa,
una enzima necesaria para transformar la fenilalanina en tirosina. Sin tratamiento,
la fenilcetonuria produce retraso mental (a veces profundo) e hipopigmentación. La
restricción de fenilalanina en la alimentación permite a los pacientes llevar una
vida casi normal.;
ICD-11 "other" category code : 5C50.0Y;
ICD-11 "unspecified" category code : 5C50.0Z;
Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la deficiencia de fenilalanina-hidroxilasa,
una enzima necesaria para transformar la fenilalanina en tirosina. Sin tratamiento,
la fenilcetonuria produce retraso mental (a veces profundo) e hipopigmentación. La
restricción de fenilalanina en la alimentación permite a los pacientes llevar una
vida casi normal.
