ICD-11 code : 3A51.5;
Preferred Label : Hemoglobinopatía C;
ICD-11 definition : Enfermedad causada por el gen biparental que codifica la hemoglobina C (HbC). Se caracteriza
por la estructura anormal de una de las cadenas de globina de la molécula de hemoglobina.
Puede cursar con anemia hemolítica leve, propensión a los cálculos biliares, esplenomegalia,
episodios de artralgia y propensión a las infecciones. El diagnóstico de confirmación
es por identificación del gen de la hemoglobina C mediante pruebas genéticas.;
Origin ID : 2097316574;
UMLS CUI : C0019021;
Currated CISMeF NLP mapping
See also inter- (CISMeF)
Enfermedad causada por el gen biparental que codifica la hemoglobina C (HbC). Se caracteriza
por la estructura anormal de una de las cadenas de globina de la molécula de hemoglobina.
Puede cursar con anemia hemolítica leve, propensión a los cálculos biliares, esplenomegalia,
episodios de artralgia y propensión a las infecciones. El diagnóstico de confirmación
es por identificación del gen de la hemoglobina C mediante pruebas genéticas.