" /> Trastornos del metabolismo del glioxilato - CISMeF





ICD-11 code : 5C51.2;

Preferred Label : Trastornos del metabolismo del glioxilato;

ICD-11 definition : La hiperoxaluria primaria u oxalosis es un trastorno metabólico infrecuente transmitido por herencia autosómica recesiva. Se distinguen dos tipos principales: el tipo 1, el más frecuente, se debe a un defecto de la enzima hepática peroxisomal L-alanina:glioxilato-aminotransferasa (GAT); el tipo 2, extremadamente raro, se debe a una deficiencia de la enzima glicerato-deshidrogenasa.;

ICD-11 "other" category code : 5C51.2Y;

ICD-11 "unspecified" category code : 5C51.2Z;

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La hiperoxaluria primaria u oxalosis es un trastorno metabólico infrecuente transmitido por herencia autosómica recesiva. Se distinguen dos tipos principales: el tipo 1, el más frecuente, se debe a un defecto de la enzima hepática peroxisomal L-alanina:glioxilato-aminotransferasa (GAT); el tipo 2, extremadamente raro, se debe a una deficiencia de la enzima glicerato-deshidrogenasa.

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15/02/2026


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