ICD-11 code : 7A42.1;
Preferred Label : Hipoventilación central alveolar congénita relacionada con el sueño;
ICD-11 definition : El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC) es un trastorno
de la disfunción autónoma, principalmente la falla del control central automático
de la respiración, causado por una mutación del gen PHOX2B. El SHACC se caracteriza
por hipoventilación, que es peor durante el sueño que durante la vigilia. El inicio
suele ser al nacer y la SHACC se presenta con mayor frecuencia en un lactante de apariencia
normal que presenta cianosis, dificultades para alimentarse, hipotonía o, con menos
frecuencia, apnea central. La gravedad está relacionada con la mutación específica
presente. Los individuos con variantes más leves del trastorno pueden no presentarse
para atención clínica hasta la edad adulta. Nota: Un diagnóstico definitivo requiere
la demostración de la mutación PHOX2B y evidencia objetiva basada en polisomnografía
con monitoreo de dióxido de carbono (CO2) (por medidas arteriales, espiratorias o
transcutáneas).;
El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC) es un trastorno
de la disfunción autónoma, principalmente la falla del control central automático
de la respiración, causado por una mutación del gen PHOX2B. El SHACC se caracteriza
por hipoventilación, que es peor durante el sueño que durante la vigilia. El inicio
suele ser al nacer y la SHACC se presenta con mayor frecuencia en un lactante de apariencia
normal que presenta cianosis, dificultades para alimentarse, hipotonía o, con menos
frecuencia, apnea central. La gravedad está relacionada con la mutación específica
presente. Los individuos con variantes más leves del trastorno pueden no presentarse
para atención clínica hasta la edad adulta. Nota: Un diagnóstico definitivo requiere
la demostración de la mutación PHOX2B y evidencia objetiva basada en polisomnografía
con monitoreo de dióxido de carbono (CO2) (por medidas arteriales, espiratorias o
transcutáneas).
