ICD-11 code : LD40.0;
Preferred Label : Trisomía 21 completa;
ICD-11 definition : Anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial
o total) del cromosoma 21, con manifestaciones clínicas como deficiencia intelectual
variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas a dismorfia facial
y diversas malformaciones (por lo general, cardíacas y digestivas), y riesgo de complicaciones
como epilepsia, leucemia, enfermedades autoinmunitarias y endocrinas, envejecimiento
precoz y enfermedad de Alzheimer.;
Origin ID : 1624623908;
Automatic exact mappings (from CISMeF team)
Anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial
o total) del cromosoma 21, con manifestaciones clínicas como deficiencia intelectual
variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas a dismorfia facial
y diversas malformaciones (por lo general, cardíacas y digestivas), y riesgo de complicaciones
como epilepsia, leucemia, enfermedades autoinmunitarias y endocrinas, envejecimiento
precoz y enfermedad de Alzheimer.
