ICD-11 code : 8C70.1;
Preferred Label : Distrofia muscular de Duchènne;
ICD-11 definition : La distrofia muscular de Duchènne (DMD) es una miopatía grave ligada al cromosoma
X cuya causa es una mutación en el gen que codifica la distrofina. Los síntomas aparecen
antes de los 6 años de edad y la enfermedad evoluciona rápidamente. Los síntomas pueden
ser cansancio, dificultades de aprendizaje (el cociente intelectual puede ser menor
de 75), debilidad muscular, dificultades de motricidad, caídas frecuentes y dificultad
progresiva para caminar.;
Origin ID : 1479561744;
UMLS CUI : C0026850;
Currated CISMeF NLP mapping
La distrofia muscular de Duchènne (DMD) es una miopatía grave ligada al cromosoma
X cuya causa es una mutación en el gen que codifica la distrofina. Los síntomas aparecen
antes de los 6 años de edad y la enfermedad evoluciona rápidamente. Los síntomas pueden
ser cansancio, dificultades de aprendizaje (el cociente intelectual puede ser menor
de 75), debilidad muscular, dificultades de motricidad, caídas frecuentes y dificultad
progresiva para caminar.
