Síndrome oculocerebrorrenal

ICD-11 code : 5C60.0;

Preferred Label : Síndrome oculocerebrorrenal;

ICD-11 definition : Trastorno multiorgánico caracterizado por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento posnatal y disfunción tubular renal con insuficiencia renal crónica.;

Details

Origin ID

1392767390;

UMLS CUI

C0028860;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [ORDO Gene]
Currated CISMeF NLP mapping
- Síndrome Oculocerebrorrenal [MeSH Descriptor]
- Síndrome de Lowe [MedDRA LLT]
- Síndrome oculocerebrorrenal [MedDRA Preferred Term]
- Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe [ORDO Disease]
- síndrome de Lowe (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- síndrome ocular renal (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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