ICD-11 code : LA00.0;
Preferred Label : Anencefalia;
ICD-11 definition : Defecto del tubo neural caracterizado por ausencia parcial o total de la bóveda craneal
y la piel que la cubre, y encéfalo inexistente o reducido a una pequeña masa. La mayoría
de los casos nacen muertos, aunque se han descrito algunos que sobreviven algunas
horas. En la mayor parte de los casos, los resultados de la autopsia revelan ausencia
de glándulas suprarrenales. Es probable que la anencefalia sea multifactorial, resultado
de interacciones entre factores genéticos y ambientales. Se han descrito casos familiares
de herencia aparentemente autosómica recesiva, pero la mayoría de los casos son esporádicos.
Son factores de riesgo demostrados las deficiencias de ácido fólico y de cinc, así
como la obesidad materna.;
ICD-11 "other" category code : LA00.0Y;
ICD-11 "unspecified" category code : LA00.0Z;
Origin ID : 1292761836;
UMLS CUI : C0002902;
See also inter- (CISMeF)
- Validated automatic mappings to NTBT
Defecto del tubo neural caracterizado por ausencia parcial o total de la bóveda craneal
y la piel que la cubre, y encéfalo inexistente o reducido a una pequeña masa. La mayoría
de los casos nacen muertos, aunque se han descrito algunos que sobreviven algunas
horas. En la mayor parte de los casos, los resultados de la autopsia revelan ausencia
de glándulas suprarrenales. Es probable que la anencefalia sea multifactorial, resultado
de interacciones entre factores genéticos y ambientales. Se han descrito casos familiares
de herencia aparentemente autosómica recesiva, pero la mayoría de los casos son esporádicos.
Son factores de riesgo demostrados las deficiencias de ácido fólico y de cinc, así
como la obesidad materna.
