ICD-11 code : 8A44.1;
Preferred Label : Adrenoleucodistrofia;
ICD-11 definition : Trastorno genético ligado al cromosoma X asociado con la acumulación de ácidos grasos
de cadena muy larga en el cerebro y la corteza suprarrenal debido a una mutación en
el gen ABCD1 que causa defectos en la oxidación peroxisomal. Los síntomas neurológicos
pueden presentarse en la infancia o la edad adulta y casi todos los pacientes tienen
insuficiencia suprarrenal concurrente.;
Origin ID : 1085655586;
False automatic mappings
Trastorno genético ligado al cromosoma X asociado con la acumulación de ácidos grasos
de cadena muy larga en el cerebro y la corteza suprarrenal debido a una mutación en
el gen ABCD1 que causa defectos en la oxidación peroxisomal. Los síntomas neurológicos
pueden presentarse en la infancia o la edad adulta y casi todos los pacientes tienen
insuficiencia suprarrenal concurrente.
