ICD-11 code : 5C57;
Preferred Label : Enfermedades peroxisomales;
ICD-11 definition : Grupo de afecciones médicas causadas por un defecto funcional de los perixisomas,
ya sea por defecto de las enzimas concretas importantes para la actividad de los peroxisomas,
o por defecto de las peroxinas, proteínas codificadas por los genes PEX que son esenciales
para el ensamblado normal de los peroxisomas y la biogénesis.;
ICD-11 "other" category code : 5C57.Y;
ICD-11 "unspecified" category code : 5C57.Z;
Origin ID : 782299726;
UMLS CUI : C0282528;
Currated CISMeF NLP mapping
- UMLS correspondences (same concept)
Grupo de afecciones médicas causadas por un defecto funcional de los perixisomas,
ya sea por defecto de las enzimas concretas importantes para la actividad de los peroxisomas,
o por defecto de las peroxinas, proteínas codificadas por los genes PEX que son esenciales
para el ensamblado normal de los peroxisomas y la biogénesis.
