ICD-11 code : 8B61;
Preferred Label : Atrofia muscular espinal;
ICD-11 definition : La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno progresivo con pérdida de las neuronas
del asta anterior, la cual conduce a la debilidad de los músculos y a la pérdida de
masa muscular. La debilidad suele ser simétrica y es muy raro que haya signos de la
motoneurona superior ni un déficit sensorial. La alimentación y la deglución pueden
verse afectadas y a veces, los músculos respiratorios. La atrofia muscular espinal
es un trastorno autosómico recesivo ligado a 5q13 cuya causa es la deleción o mutación
del gen SMI 1 (de la motoneurona espinal 1). La atrofia muscular espinal se divide
en cuatro tipos (I, II, III y IV) en función de la edad en que aparece la enfermedad
y la capacidad para alcanzar determinados hitos de tipo motor.;
ICD-11 "other" category code : 8B61.Y;
ICD-11 "unspecified" category code : 8B61.Z;
Origin ID : 71074342;
UMLS CUI : C0026847;
UMLS correspondences (same concept)
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno progresivo con pérdida de las neuronas
del asta anterior, la cual conduce a la debilidad de los músculos y a la pérdida de
masa muscular. La debilidad suele ser simétrica y es muy raro que haya signos de la
motoneurona superior ni un déficit sensorial. La alimentación y la deglución pueden
verse afectadas y a veces, los músculos respiratorios. La atrofia muscular espinal
es un trastorno autosómico recesivo ligado a 5q13 cuya causa es la deleción o mutación
del gen SMI 1 (de la motoneurona espinal 1). La atrofia muscular espinal se divide
en cuatro tipos (I, II, III y IV) en función de la edad en que aparece la enfermedad
y la capacidad para alcanzar determinados hitos de tipo motor.
