Fibrosis quísticaICD-11 Category

Trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con gran cantidad de sal y secreciones mucosas de viscosidad anormal. Es una enfermedad crónica y por lo general progresiva, de inicio habitualmente al principio de la niñez o, en ocasiones, incluso en el nacimiento (íleo meconial). Puede estar afectado prácticamente cualquier órgano interno, pero las principales manifestaciones son las relacionadas con el aparato respiratorio (bronquitis crónica), el páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y en ocasiones pancreatitis) y, más raramente, los intestinos (obstrucción fecal) y el hígado (cirrosis). Los signos y síntomas habituales de presentación son infecciones pulmonares persistentes, insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro en el sudor. No obstante, muchos pacientes muestran síntomas leves o atípicos, y el personal clínico debe permanecer alerta ante la posibilidad de una fibrosis quística aunque solo estén presentes algunas de las manifestaciones habituales. Su diagnóstico se basa en dos criterios: presencia de manifestaciones clínicas compatibles en al menos un aparato o sistema, e indicios de disfunción de la proteína CFTR (regulador transmembranario de la fibrosis quística).