ICD-11 code : 3A50;
Preferred Label : Talasemias;
ICD-11 definition : Grupo de enfermedades genéticas hereditarias (autosómicas recesivas) causadas por
mutaciones que conducen a una producción anormal de hemoglobina. Se caracterizan por
destrucción de los eritrocitos (glóbulos rojos de la sangre) con anemia y producción
anormal de hemoglobina. Pueden cursar con palidez, ictericia, sobrecarga de hierro,
cansancio o disnea. El diagnóstico de confirmación es por detección de las mutaciones
mediante pruebas genéticas.;
ICD-11 "other" category code : 3A50.Y;
ICD-11 "unspecified" category code : 3A50.Z;
Origin ID : 330259189;
Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Currated CISMeF NLP mapping
Grupo de enfermedades genéticas hereditarias (autosómicas recesivas) causadas por
mutaciones que conducen a una producción anormal de hemoglobina. Se caracterizan por
destrucción de los eritrocitos (glóbulos rojos de la sangre) con anemia y producción
anormal de hemoglobina. Pueden cursar con palidez, ictericia, sobrecarga de hierro,
cansancio o disnea. El diagnóstico de confirmación es por detección de las mutaciones
mediante pruebas genéticas.
