ICD-11 code : 8C61;
Preferred Label : Síndromes miasténicos congénitos;
ICD-11 definition : El síndrome miasténico congénito (SMC) es un grupo heterogéneo de enfermedades determinadas
genéticamente. Existen cuatro categorías bien definidas: el SMC con defecto presináptico;
el SMC asociado a la lámina basal sináptica; la miastenia congénita con defecto postsináptico
y el SMC por defecto de la glucosilación. Una última categoría es para los SMC no
identificados.;
Origin ID : 1515367530;
UMLS CUI : C0451670;
El síndrome miasténico congénito (SMC) es un grupo heterogéneo de enfermedades determinadas
genéticamente. Existen cuatro categorías bien definidas: el SMC con defecto presináptico;
el SMC asociado a la lámina basal sináptica; la miastenia congénita con defecto postsináptico
y el SMC por defecto de la glucosilación. Una última categoría es para los SMC no
identificados.
