Errores congénitos del metabolismo

ICD-11 code : L2-5C5;

Preferred Label : Errores congénitos del metabolismo;

ICD-11 definition : Los errores congénitos del metabolismo comprenden una gran clase de enfermedades genéticas que involucran trastornos del metabolismo. La mayoría se debe a defectos de genes individuales que codifican enzimas que facilitan la conversión de varias sustancias (sustratos) en otras (productos).;

ICD-11 "other" category code : 5C5Y;

ICD-11 "unspecified" category code : 5C5Z;

Details

Origin ID

733825440;

UMLS CUI

C0025521;

Currated CISMeF NLP mapping
- Error innato del metabolismo [MedDRA Preferred Term]
- Error innato del metabolismo NEOM [MedDRA LLT]
- Errores Innatos del Metabolismo [MeSH Descriptor]
- Errores congénitos del metabolismo raros [ORDO Disease]
- Errores innatos del metabolismo [MedDRA High Level Group Term]
- metabolopatía congénita (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to NTBT
- Enfermedades Metabólicas [MeSH Descriptor]
- Trastornos metabólicos [Tema MedlinePlus]
- enfermedad metabólica (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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