syndrome mélanome-cancer pancréatique

Libellé préféré : syndrome mélanome-cancer pancréatique;

Synonymes NCIt : syndrome familial des mélanomes multiples atypiques sur grains de beauté et du carcinome pancréatique;

Acronyme CISMeF : FAMMMPC;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante (s) du gène CDKN2A, codant pour l'inhibiteur de la kinase cycline-dépendante 2A. La maladie est caractérisée par un risque accru de développer un mélanome et / ou un carcinome pancréatique.;

Détails

Identifiant d'origine

C176904;

CUI UMLS

C1838547;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mélanome - cancer pancréatique [Phénotype OMIM]
- Mélanome - cancer pancréatique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Mélanome - cancer pancréatique [MeSH Concept]
- Mélanome - cancer pancréatique [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome familial des naevus atypiques [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mélanome - cancer pancréatique [Phénotype OMIM]
- Mélanome - cancer pancréatique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Mélanome - cancer pancréatique [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- naevus mélanocytaire [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome pancréatique [Concept NCIt]
- mélanome [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients