" /> Waardenburg Syndrome Type 2 - CISMeF





Preferred Label : Waardenburg Syndrome Type 2;

NCIt synonyms : Waardenburg Syndrome Type II;

NCIt definition : A rare autosomal dominant syndrome caused by mutations in the MITF and SNAI2 genes. It has all of the features of Waardenburg syndrome Type 1 except dystopia canthorum.;

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31/07/2025


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