" /> Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 - CISMeF





Preferred Label : Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1;

NCIt synonyms : COFS1;

NCIt definition : An autosomal recessive subtype of cerebrooculofacioskeletal syndrome caused by mutation(s) in the ERCC6 gene, encoding DNA excision repair protein ERCC-6.;

NCI Metathesaurus CUI : CL1406974;

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31/07/2025


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