" /> Revesz Syndrome - CISMeF





Preferred Label : Revesz Syndrome;

NCIt synonyms : DKCA5; Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant, 5; Exudative Retinopathy with Bone Marrow Failure;

NCIt definition : An autosomal dominant form of dyskeratosis congenita, caused by mutation(s) in the TINF2 gene, encoding TERF1-interacting nuclear factor 2. It is a fatal disease associated with exudative retinopathy and bone marrow failure.;

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27/07/2025


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