" /> Spinocerebellar Ataxia Type 1 - CISMeF





Preferred Label : Spinocerebellar Ataxia Type 1;

NCIt synonyms : SCA1;

NCIt definition : An autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by mutations in the ATXN1 gene, encoding ataxin-1. It is characterized by progressive cerebellar ataxia, dysarthria and saccadic abnormalities.;

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30/07/2025


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