" /> syndrome de Verloes-David - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Verloes-David;

Définition CIM-11 : Le syndrome de mesomelia-synostoses est une ostéochondrodysplasie syndromale due à un syndrome de délétion génique contigu, caractérisé par une infusion progressive des avant-bras et des pattes antérieures menant à une mésomélie, une fusion intracarpale progressive ou intratarsienne et la fusion d'os métacarpiens avec des phalanges proximales, une ptose, un hypertélorisme, un palais mou anormal, une anomalie cardiaque congénitale et des anomalies urétrales.;

Synonyme CIM-11 : monosomie 8q13; syndrome de mésomélie-synostose; mésomélie - synostoses; délétion 8q13;

Synonyme CISMeF : syndrome mésomélie-synostoses; mésomélie-synostoses;

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Le syndrome de mesomelia-synostoses est une ostéochondrodysplasie syndromale due à un syndrome de délétion génique contigu, caractérisé par une infusion progressive des avant-bras et des pattes antérieures menant à une mésomélie, une fusion intracarpale progressive ou intratarsienne et la fusion d'os métacarpiens avec des phalanges proximales, une ptose, un hypertélorisme, un palais mou anormal, une anomalie cardiaque congénitale et des anomalies urétrales.

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25/05/2025


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