" /> Rothmund-thomson syndrome, type 1 - CISMeF





Preferred Label : Rothmund-thomson syndrome, type 1;

Symbol : RTS1;

CISMeF acronym : RTS1;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Poikiloderma atrophicans and cataract;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the anaphase-promoting complex, subunit-1 gene (ANAPC1, 608473.0001);

Prefixed ID : #618625;

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27/07/2025


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