" /> Menke-hennekam syndrome 2 - CISMeF





Preferred Label : Menke-hennekam syndrome 2;

Symbol : MKHK2;

CISMeF acronym : MKHK2;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the E1A-binding protein, 300kD gene (EP300, 602700.0012);

Prefixed ID : #618333;

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30/07/2025


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