" /> Spinocerebellar ataxia 48 - CISMeF





Preferred Label : Spinocerebellar ataxia 48;

Symbol : SCA48;

CISMeF acronym : SCA48;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the STIP1 homologous and U box-containing protein 1 gene (STUB1, 607207.0010);

Prefixed ID : #618093;

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30/07/2025


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