" /> Rhizomelic skeletal dysplasia with or without pelger-huet anomaly - CISMeF





Preferred Label : Rhizomelic skeletal dysplasia with or without pelger-huet anomaly;

Symbol : SKPHA;

CISMeF acronym : PHASK;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Regressive spondylometaphyseal dysplasia; Pelger-huet anomaly with mild skeletal anomalies; PHASK;

Prefixed ID : #618019;

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30/07/2025


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