" /> Retinal dystrophy with or without macular staphyloma - CISMeF





Preferred Label : Retinal dystrophy with or without macular staphyloma;

Symbol : RDMS;

CISMeF acronym : RDMS;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the chromosome 21 open reading frame-2 gene (C21ORF2, 603191.0004);

Prefixed ID : #617547;

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31/07/2025


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