" /> Optic atrophy 11 - CISMeF





Preferred Label : Optic atrophy 11;

Symbol : OPA11;

CISMeF acronym : OPA11;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the mitochondrial escape 1-like 1 gene (YME1L1, 607472.0001);

Laboratory abnormalities : Increased serum and CSF lactate;

Prefixed ID : #617302;

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27/07/2025


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