" /> Developmental and epileptic encephalopathy 47 - CISMeF





Preferred Label : Developmental and epileptic encephalopathy 47;

Symbol : DEE47;

CISMeF acronym : EIEE47;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Epileptic encephalopathy, early infantile, 47; EIEE47;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the fibroblast growth factor 12 gene (FGF12, 601513.0001);

Prefixed ID : #617166;

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30/07/2025


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