" /> Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 23 - CISMeF





Preferred Label : Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 23;

Symbol : SCAR23;

CISMeF acronym : SCAR23;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 gene (TDP2, 605764.0001);

Laboratory abnormalities : Hyponatremia; High lactate/pyruvate ratio;

Prefixed ID : #616949;

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27/07/2025


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