" /> Immunodeficiency 24 - CISMeF





Preferred Label : Immunodeficiency 24;

Symbol : IMD24;

CISMeF acronym : IMD24;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the cytidine 5-prime triphosphate synthetase 1 gene (CTPS1, 123860.0001);

Neoplasia : Increased risk of EBV-driven B-cell lymphoma;

Prefixed ID : #615897;

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30/07/2025


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