" /> Coenzyme q10 deficiency, primary, 5 - CISMeF





Preferred Label : Coenzyme q10 deficiency, primary, 5;

Symbol : COQ10D5;

CISMeF acronym : COQ10D5;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the homolog of the S. cerevisiae COQ9 gene (COQ9, 612837.0001);

Laboratory abnormalities : Increased serum lactate; Increased serum alanine;

Prefixed ID : #614654;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
28/07/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.