" /> Chitotriosidase deficiency - CISMeF





Preferred Label : Chitotriosidase deficiency;

Symbol : CHITD;

CISMeF acronym : CHITD;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the chitotriosidase gene (CHIT, 600031.0001);

Laboratory abnormalities : No detectable chitotriosidase activity;

Prefixed ID : #614122;

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31/07/2025


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