" /> Retinitis pigmentosa 40 - CISMeF





Preferred Label : Retinitis pigmentosa 40;

Symbol : RP40;

CISMeF acronym : RP40;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, beta subunit gene (PDE6B, 180072.0001);

Prefixed ID : #613801;

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30/07/2025


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