" /> Charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2n - CISMeF





Preferred Label : Charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2n;

Symbol : CMT2N;

CISMeF acronym : CMT2N;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Charcot-marie-tooth disease, axonal, autosomal dominant, type 2n; Charcot-marie-tooth neuropathy, axonal, type 2n;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the alanyl-tRNA synthetase gene (AARS, 601065.0001);

Prefixed ID : #613287;

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25/07/2025


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