" /> Aicardi-goutieres syndrome 5 - CISMeF





Preferred Label : Aicardi-goutieres syndrome 5;

Symbol : AGS5;

CISMeF acronym : AGS5;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the SAM domain- and HD domain-containing protein 1 gene (SAMHD1, 606754.0001);

Laboratory abnormalities : CSF lymphocytosis (in some patients); Increased CSF alpha-interferon;

Prefixed ID : #612952;

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24/07/2025


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